SMAčik Riško
Môj život so SMA
Spinálne svalové atrofie zahŕňajú skupinu geneticky podmienených ochorení. Ich príčinou je degenerácia motorických buniek predných rohov miechy, prípadne motorických bulbárnych (bulbárny – týkajúci sa predĺženej miechy) jadier, čo vedie k úbytku svalových buniek. Pacienti so SMA buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť, chodiť alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú. Chorobou nie sú postihnuté kognitívne (rozpoznávacie) funkcie ani emociálny vývoj.
Medzi najčastejšie prejavy ochorenia patrí hypotónia (zníženie, pokles svalového napätia pod normálnu úroveň), svalová slabosť, areflexia (chýbanie reflexov) a svalová hypotrofia (nedostatočná výživa, obmedzený rast orgánov alebo tkaniva).
Pravdepodobnosť výskytu je 1 na 6 000 novonarodených detí. Uvádza sa aj pravdepodobnosť výskytu 1 na 8 000 až 10 000 novonarodených detí.
Hoci spinálna svalová atrofia je oficiálne zaradená do kategórie tzv. vzácnych ochorení, medzi smrteľnými dedičnými chorobami zaujíma druhé miesto.
Spinálna svalová atrofia je autosomálne recesívne genetické ochorenie. K tomu, aby dieťa bolo postihnuté SMA, musia byť obaja rodičia prenášačmi abnormálneho génu a obaja odovzdávajú mutovaný gén na svoje dieťa. Aj keď obaja rodičia sú prenášačmi, pravdepodobnosť, že dieťa zdedí genetickú poruchu je 25 % alebo 1:4. p že dieťa zdedí je 5%
Pri SMA chýba alebo je mutovaný gén SMN1, ktorý kóduje syntézu proteínu SMN a táto bielkovina zodpovedá za normálnu funkciu motorického neurónu, ktorý riadi prácu svalov. Nositeľom týchto mutácií je 1 človek z 35.
Každý zdravý človek má dve kópie génu SMN1.
V približne 95 % pacientov s SMA je absencia génu SMN1, ktorý je prítomný u zdravých jedincov. Približne u 95 % pacientov je genetickými testami dokázaná homozygotná delécia 7. alebo 7. a 8. exonu génu SMN1.
Proteín tvorený viacnásobnými kópiami génu SMN2 čiastočne kompenzuje redukované množstvo proteínu SMN1. Vo všeobecnosti sú symptómy pri jedincoch s tromi alebo viacerými kópiami génu SMN2 menej vážne a začínajú sa prejavovať neskôr ako pri jedincoch iba s dvoma kópiami tohto génu.
Konkrétny typ SMA sa vo všeobecnosti stanovuje na základe klinického stavu dieťaťa – medzinárodná klasifikácia SMA podľa ISMAC.
Krvný test – analýza DNA - Laboratórny dôkaz ochorenia SMA je založený na identifikácii homozygotnej delelécie 7. alebo 7. a 8. exonu génu SMN1. Diagnostický test pracuje s 98 %-nou pravdepodobnosťou pozitivity.
EMG (elektromyografické vyšetrenie) - Zachytáva elektrickú aktivitu svalov, lokalizuje postihnutie nervového systému. Overuje sa správne nervové zásobovanie tzn. inervácia svalstva.
Svalová biopsia - Predstavuje odobratie malej vzorky svalového tkaniva na vyšetrenie.
Rozoznávame viacero druhov spinálnej svalovej atrofie. Klasifikácia SMA odráža v akom veku sa prejavia prvé príznaky ochorenia a či ochorenie umožňuje sedieť, stáť alebo chodiť.
SMA typ I - akútna infantilná forma (Werdnigov – Hoffmannov syndróm)
SMA I. typu, akútna infantilná forma (tiež choroba Werdniga a Hoffmanna I) bola pomenovaná podľa G. Werdniga a J. Hoffmanna, ktorí chorobu ako prví popísali. Tá sa prejavuje v priebehu prvých 4-6 mesiacov veku spomalením motorického vývoja. Hneď po narodení ale býva zrejmá výrazná svalová hypotónia a ochudobnenie pohybu. Deti trpiace SMA I obyčajne neprežijú 2 roky života.
SMA typ II – prechodná neskoro infantilná forma (chronický typ Werdningov – Hoffmannovej choroby)
príznaky SMA II. typu, chronické infantilné alebo intermediálne formy (tiež choroby Werdniga a Hoffmanna II), sa začínajú zvyčajne objavovať medzi 6. až 24. mesiacom veku. Tieto deti sa spravidla naučia sedieť, niekedy dokážu aj samé stáť alebo urobiť pár prvých krôčikov. Samostatnej chôdze nie sú ale nikdy schopné, čoskoro totiž dochádza k poklesu dosiahnutej úrovne motorického vývoja vrátane schopnosti stáť. Intelekt týchto detí však nie je postihnutý. Vďaka dlho pretrvávajúcim hybnostiam rúk môžu ovládať elektrický vozík, a tak sa aspoň čiastočne samostatne pohybovať, čo je pre nich veľmi dôležité z psychického hľadiska. Sú však veľmi náchylní k respiračným infekciám a príčinou ich úmrtia býva nezvládnutá dychová nedostatočnosť. Ak majú ľudia s SMA II. typu zaistenú kvalitnú starostlivosť, dožívajú sa priemerne 30-50 rokov. U SMA I a II sa väčšinou vyvinie ťažká skolióza, čo spolu so slabosťou dýchacieho svalstva môže viesť k závažným pľúcnym komplikáciám aj smrti.
SMA typ III – juvenilná alebo skoro adultná forma (Kugelbergov – Welanderov syndróm)
SMA III. typu, juvenilná forma (tiež choroba Wohlfartova-Kugelbergova-Welanderova), začína zvyčajne v predškolskom či školskom veku. Najprv sa zvyčajne prejaví poruchami chôdze vyvolanými narastajúcou slabosťou svalstva nôh. Postupne sa zhorší aj hybnosť rúk, klesá sila svalstva trupu. Medzi 20 až 40 rokmi veku pacienti strácajú pohyblivosť.
SMA typ IV – vlastná adultná forma (Aranov – Duchenneo syndrom)
U SMA IV. typu (adultná forma) sa prvé príznaky zvyčajne objavia až po 35. roku. Postup choroby býva zvyčajne veľmi pomalý.
Liečba príčin tejto choroby ešte neexistuje; do istej miery možno ovplyvňovať jej príznaky. Ťažkosti niektorých pacientov môže významne zlepšiť podporná pľúcna ventilácia, ktorá môže čiastočne spomaliť aj postup základného ochorenia. Tomu napomáha tiež rehabilitácia s využitím Vojtovej metódy, vodoliečby a elektroliečby. Hlavným cieľom je čo najdlhšia udržateľnosť hybnosti a pokiaľ možno aj zabezpečenie vzpriameného postoja, napr. za pomoci nastavovacieho stola alebo ortéz. Spočíva v tom aj prevencia vzniku skoliózy a osteoporózy, ako aj dýchacích a tráviacich ťažkostí.
Vyhľadávanie
Kontakty
Ak ste zadali správny administrátorský e-mail, boli naň doručené dočasné prihlasovacie údaje. Tieto údaje sú platné iba 60 minút. Ak sa v tomto časovom intervale neprihlásite, budú obnovené pôvodné prihlasovacie údaje.
Prebieha testovanie